是指运用全基因组扩增技术对单个细胞的基因组进行扩增并进行全基因组测序,并在细胞水平进行差异性分析的研究方法。对单个细胞基因组进行扩增该技术解决了基因组扩增对微量初始模板过大的扩增偏倚,使基因组测序的模板需求量从µg级降至单细胞水平。
运用MALBAC®技术对单个细胞基因组进行扩增,结合序列捕获技术将外显子组/目标区域DNA序列捕获并富集后,进行高通量测序。可用于识别和研究与疾病、细胞分化相关的编码区域内的结构变异,有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。
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