-
1、眼肌麻痹的鉴别—周围性眼肌麻痹: (1)动眼神经麻痹:表现为所支配的全眼肌麻痹, 外斜视;眼内肌麻痹,表现瞳孔散大,光反射和调节反射消失,有复视。 (2)滑车神经麻痹:多合并动眼神经麻痹,表现为内斜视,眼球不能向外转动,有复视
-
线粒体神经胃肠型脑肌病( Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease,MNGIE) 是一种特殊类型的线粒体肌病,又被称为“多发性神经病伴眼肌麻痹、白质脑病、假性
-
1.亚急性起病,一侧眶后或眶上缘持续性疼痛。 2.以第Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ对脑神经损害为主,可合并有Ⅴ1~2及第Ⅱ对脑神经损害,有或无瞳孔改变。 3.症状反复发作,可自然缓解和再发。 4.能除外其他能引起痛性眼肌麻痹的疾患。 5。糖皮质激素治疗有效。
-
进行性核上性麻痹(Progressive superanuclear palsy,PSP)又称Steele-Rchardson-Olszewski综合征,是一种少见的神经系统变性疾病,以假球麻痹、垂直性核上性眼肌麻痹、锥体外系肌僵直
-
区病变损害引起。 (3) 一侧外展而另侧不能内收:提示动眼神经麻痹或核间性眼肌麻痹。 (4) 一侧内收而另侧不能外展:提示外展神经麻痹。 需要检查的人群:脑干病变、动眼神经麻痹或核间性眼肌麻痹、外展神经麻痹的患者。转头试验注意事项
-
较为复杂多样,如痴呆、眼球运动障碍、不随意运动、下丘脑功能障碍、脊髓病、共济失调以及精神症状等。 1.痴呆-核上性眼肌麻痹-肌阵挛三联征 缓慢进行性痴呆、核上性眼肌麻痹、肌阵挛的发生率较高,常伴有头痛,以上三联征的存在提示患Whipple
-
线粒体呼吸链酶缺陷会造成线粒体病,线粒体病主要包括:母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹,Leer遗传性视神经病,糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白
-
两眼同侧半视野缺损如视交叉前部受累,往往因病变偏向一侧多些,形成一眼全盲,另眼颞侧偏盲。 (三)眼肌麻痹:鞍旁病变或鞍内肿瘤向鞍旁发展,可累及动眼、滑车和外展诸颅神经,出现眼球运动障碍。 (四)瞳孔变化:双眼还有一定视力时,瞳孔对光反应正常或减弱。如一眼完全失明,该眼的瞳孔直接对光反应丧失。
-
线粒体dna聚合酶是异三聚体,由一个副亚单位的同二聚体和一个催化亚单位组成。该基因编码的蛋白质是线粒体dna聚合酶的催化亚单位。编码的蛋白质在其n-末端附近含有一个可能是多态性的聚谷氨酸束。该基因的缺陷是渐进性外眼肌麻痹的原因,线粒体
-
临床分为新生儿发病类型和中年发病类型SCADD:
(1)新生儿型SCADD临床表现为发育迟滞,生长缓慢,痫性发作,肌张力低下,肌无力,急性代谢性酸中毒。全身SCAD酶广泛缺乏。测定成纤维细胞SCAD酶活性明显降低,可诊断该病。
(2)中年发病型SCADD表现为慢性脂质沉积性肌病伴眼外肌麻痹,SCAD酶缺乏局限于骨骼肌。