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作为疾病的一项生物标志,染色体水平的缺失、扩增等变化已成为科学家研究的热点。以往科学家运用传统的染色体核型分析方法(如染色体区带染色分析,FISH等)已获得许多染色体结构变异的可贵进展。
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功能性突变对生物通路的影响。通过GSEA检验(需表达谱数据),KS检验,和超几何分布检验等方法对变异基因在某些通路的富集程度进行排序,识别发生功能改变的潜在通路。
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