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miRNA测序概述及实验分析流程
转录抑制复合物并且关闭基因表达,重要转录调控因子。人类MeCP2基因的突变或者拷贝数增多均会导致孤独症(Autism)等发育性神经系统疾病。中科院上海生科院神经科学研究所仇子龙研究组利用高通量测序技术
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肠道菌群-宏蛋白质组
宏蛋白质组学是一门新型科学,它运用质谱技术规模化地采集自然界微生物种群的蛋白质信息,并结合多种组学数据,开展微生物种群的遗传特征及其生物功能的研究。
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Agilent aCGH芯片检测
;孤独症;精神分裂症;肿瘤;自身免疫病等等。传统的染色体核型分析方法(如染色体区带染色分析,FISH等)可以检测染色体大范围结构变异。但这些方法具有实验操作繁琐,分辨率低,不能覆盖全基因组等缺点。基于
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儿童遗传学检测
畸形 4. 孤独症谱系疾病 5. 语言发育障碍 6. 其他先天性异常检测流程: 1. 检测前遗传咨询:到相应科室进行疾病咨询; 2. 检测申请:仔细阅读知情同意书,了解检测存在
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罕见病基因检测
等),头围增长缓慢,呼吸异常,出现手的刻板动作(如搓手、绞手、吃手等),伴有孤独症 样行为,此外,惊厥发作也是常见症状之一,到疾病后期还可能出现骨骼改变、脊柱侧弯及强直等。研究证实,8 0%~9 0
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FFPE 样本完全解决方案
)(包括DNA 拷贝数重复、缺失以及多等位基因或复杂重排)是基因组变异的一种,它与人类的很多疾病相关,如孟德尔遗传疾病、智力缺陷、孤独症、精神分裂症、肿瘤、自身免疫病等。过去研究者通常采用荧光原位杂交
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