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脆性X综合征检测脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是最常见的遗传性智力障碍疾病,发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因的(CGG)n重复数扩展突变。异常
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脊髓性肌萎缩症检测脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。是由脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力
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