建立和完善了串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病筛查在北京新筛中心实验室的应用流程、质控方法;指导完成了串联质谱技术在新生儿溶酶体贮积症(LSDs)筛查中的应用探索。北京市新筛实验室管理系统的构建和完善;先天性肾上腺皮质增生(CAH)筛查在GSP系统、广州丰华AutoTRFIA系统上应用的临床验证等。...
首都医科大学附属北京妇产医院 检验科老师
教授教授韩泽广领导课题组选择了对人体的生长、发育、生殖等起重要作用的下丘脑-垂体-肾上腺轴作为研究的对象,通过大规模EST的测定,获得下丘脑-垂体-肾上腺轴这一神经内分泌重要系统基因表达谱,并从该轴克隆200条新基因,这项研究成果发表在...
上海交通大学系统生物医学研究院 教授
学位;1996年毕业于第二军医大学研究生院,获硕士学位。主要从事小儿内分泌、遗传代谢病临床诊治和研究工作。在矮小症、性早熟、甲低及先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病有较丰富的临床诊治经验。对苯丙酮尿症、枫糖尿病等氨基酸代谢病、甲基丙二酸血症等有机酸...
上海交通大学医学院附属新华医院教授,硕士生导师
研究方面,发现血尿酸是高血压的危险因素,建立了单基因高血压的基因诊断方法以及尿变肾上腺素,变去甲肾上腺素的实验诊断方法,并成功应用于临床检测。 迄今培养硕士、博士研究生63人,其中部分学生已经逐渐成为心血管领域的学术带头人。近五年,承担...
中国医学科学院阜外心血管病医院
国家自然科学基金项目、江苏省科技厅重点研发计划(社会发展)项目等6项;获得江苏省医学新技术二等奖一项,以第一或者通讯作者在SCI等杂志发表10篇以上文章。技术擅长: 熟练掌握糖尿病,肾上腺疾病,性腺疾病,甲状腺疾病,内分泌疾病引起不孕不育...
南京医科大学第二附属医院
功能低下症、苯丙酮尿症,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症,及常见氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢病)筛查、诊断和治疗、在遗传代谢病串联质谱报告的解读及诊治方面积累丰富经验,营养。中华医学会遗传分会委员,卫生部新生儿筛查专家组...
浙江省新生儿疾病筛查中心科副主任
中国工程院院士、心血管病理生理学家、医学科技管理专家1959年3月生,1983年毕业于原内蒙古医学院医学系,1994年博士毕业于原北京医科大学,1995年-1999年美国罗切斯特大学博士后研修,长期从事交感/肾上腺素受体对心血管功能调控...
中国工程院、北京大学
鉴别诊断,甲状腺疾病、肾上腺疾病的诊治。并先后诊治报道Fabry病、家族性高胆固醇血症、MEN2A家系报道等、脂肪萎缩性糖尿病、17α羟化酶缺陷症等罕见病。...
南京医科大学第一附属医院副主任
,以及肾上腺素能系统通过δ细胞对胰岛稳态的调控过程(J Clin Invest. 2017,Diabetologia 2014,Cell Death Dis. 2018)(2)GPCR信号调节环路通过不同时程以及偏向性信号途径对胰岛β细胞...
山东大学博士生导师
睡眠基因的筛选科研成果1.筛选和鉴定三个人类短睡基因,也分别是目前所知的第二,第三和第四个短睡基因,包括ADRB1(肾上腺素受体β1,Neuron, 2019), NPSR1(神经肽S受体,Sci Transl Med, 2019),GRM1...
中国科学院上海药物所课题组长
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