副教授 利用全基因组关联分析、高通量测序、候选基因关联分析等手段,发现与识别心血管疾病致病(易感)基因,并进行相关功能和分子机制研究。...
华中科技大学
高通量测序数据研究遗传性疾病的致病基因和发病机理;(2)临床遗传咨询的数字化和标准化建设;(3)高通量测序技术和生物信息学方法在人类诱导多能干细胞研究中的应用。先后在JMIR(医学信息学领域影响因子排名第...
广州医科大学
副所长教授教授,现任军事医学科学院放射与辐射医学研究所副所长、研究员、博士生导师。国家杰出青年科学基金获得者、国家“万人计划”入选者、国家重大科学研究计划项目首席科学家。主要从事慢性乙型肝炎和肝癌等致病基因的鉴定、功能和作用机制等研究工作...
军事医学科学院副所长
提供了耳聋基因检测、产前诊断与婚育指导,避免上百例遗传性耳聋的发生。近年来承担国家自然科学基金5项,发现TBC1D24、DMXL2、THOC1等多个遗传性耳聋新致病基因,明确了中国人群常见遗传性耳聋的基因突变图谱及基因型-表型关联,发表第一...
上海交通大学医学院耳科学研究所
科学院院长。主要从事单基因病和基因组病的分子遗传学研究,发现了家族性反常性痤疮等单基因病的致病基因和先天性全身多毛症等基因组病的致病DNA重排,揭示了基因抑制性上游开放阅读框致病突变和回文结构介导的染色体插入两种新机制,在Science...
中国医学科学院基础医学研究所哈尔滨医科大学校长
全国妇幼健康科技奖自然科学一等奖(第一完成人),妇幼健康研究会,2017全国妇幼健康科技奖自然科学二等奖(第一完成人),妇幼健康研究会,2015研究方向人类生殖疾病的遗传学基础。利用分子遗传学手段寻找相关疾病致病基因,并利用细胞,动物模型对...
复旦大学生物医学研究院
等方面。曾参与启动中国人类基因组计划及相关生命“组学”研究,克隆若干遗传病致病基因;主持若干重要微生物的基因组、功能基因组、比较和进化基因组研究,解析SARS冠状病毒分子进化机制。在细菌蛋白质乙酰化组和肠道微生物组等领域作出若干开创性工作...
山东大学/复旦大学
新一代的测序技术,开发计算生物学分析方法,整合分析多组学高通量测序数据研究儿童肿瘤基因组中的致病变异,并探索基因组学在临床诊疗中的转化应用。近年来以第一(含共同)及共同通讯作者在Nature(2018),Nature Genetics...
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心博士生导师
高级工程师马丹,女,硕士,中国海关科学技术研究中心高级工程师。主要从事食源性有害致病微生物、食品中转基因成分检测与部分维生素的检测工作,并在相关领域进行技术研发、参与相关标准的起草、研究和应用工作。...
中国海关科学技术研究中心高级工程师
治疗研究项目,专注于遗传性眼病基因型和表型分析、致病分子机制研究,参与遗传性视网膜疾病基因治疗临床试验、多个眼底病临床试验研究。主持国家自然基金1项,在FASEB、Human Mutation、Journal of Neuro-ophthalmology等国际重要杂志发表SCI论文18篇,作为主要执笔人之一参与制定我国遗传性眼病基因治疗专家共识1项。...
上海市第一人民医院主治医师
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