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基因组-全外显子组测序WES
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全外显子组测序解决方案
测序,最终鉴定出唯一一个在家系个体中呈现共分离的变异位点 DMXL2: NM_001174116:exon29:c.7250G>A:p.Arg2417His(图 2)。后期的小鼠功能实验
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