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脊髓小脑共济失调症(SCA)的基因检测服务
脊髓小脑共济失调症(Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA),又称脊髓小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy)或脊髓小脑失调症,是一类遗传病,涉及
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脆性X综合征检测服务
早衰、绝经过早、不孕、胎停育、反复流产等症状。脆性X检测可筛查出前突变携带者,给予针对性的遗传咨询和产前诊断,降低出生缺陷。男性前突变者有40%概率患脆性X相关的震颤/共济失调。脆性X检测可明确病因
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脆性x染色体综合征检测
症状。脆性X检测可筛查出前突变携带者,给予针对性的遗传咨询和产前诊断,降低出生缺陷。男性前突变者有40%概率患脆性X相关的震颤/共济失调。脆性X检测可明确病因,避免盲目治疗。没有遗传病家族史是否需要
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全外显子组测序
] …… 孟德尔遗传研究 研究脊髓小脑性共济失调[8],发现致病基因-TGM6 研究逆反性痤疮[9],发现致病基因-NCSTN
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基因治疗小鼠
就是肿瘤细胞的癌基因突变发生组成型表达,这就需要通过基因治疗的方式抑制致病基因的功能和表达。很多显性多聚谷氨酸病如亨廷顿病,脊髓小脑的共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)等
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蛋白乙酰化检测
两个保守残基Lys105和Lys106处会被乙酰化。 一旦SMC3加载到DNA上,SMC3的乙酰化就会锁住cohesin环,使姐妹染色单体结合更加紧密。3.3 DNA损伤修复例如,共济失调毛细血管扩张
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