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尿素循环检测
示。 表1.常见尿素循环异常疾病的尿质谱诊断标志物疾病名称反应酶尿标志物①N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGAS)缺乏症N-乙酰谷氨酸合成酶谷氨酰胺、瓜氨酸、乳清酸②氨甲酰磷酸合成酶(CPS-I)缺乏症
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