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外显子测序(孟德尔疾病 癌症候选基因 序列捕获)
选择百迈客技术平台,就是选择科研成功之路! 外显子组:是指全部外显子区域的集合,该区域包含合成蛋白质所需要的重要信息,涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。外显子组测序是指利用序列捕获
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STR遗传标记分析
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目标区域捕获测序
)。 应用领域:孟德尔遗传性疾病的筛查和诊断,GWAS候选区段重测序,QTL定位区段重测序,精准医疗研究与应用等。 实验原理: 1、设计多重PCR引物,从基因组DNA中扩增目标区域序列
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新一代测序服务解决方案-DNA水平研究
技术路线研究方案方案1基于全外显子组测序的孟德尔遗传疾病研究方案孟德尔遗传病,也称单基因遗传病,是指受一对等位基因(主效基因)控制的遗传性疾病。孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一,目前全球已知
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人外显子测序
高效、经济,可直接得到编码蛋白质基因的变异信息。 应用领域 孟德尔遗传疾病的致病机理研究、复杂疾病的研究、癌症易感基因检测、群体研究. 技术流程 样品质控--捕获、建库测序
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全基因组连锁分析
性别及样本间亲缘关系是否正确等; 3.位点质控:根据样品的callRate、MAF、孟德尔误差检验结果等剔除不合格的SNP位点;4.连锁分析:根据疾病遗传模式,选择合适的遗传模型,进行多点参数
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基因组SSR开发
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NGS测序
。 遗传病基因检测 ◆ Inherited Disease Panel:涵盖 700多种常见孟德尔遗传病相关的328个基因当基因组位置的测序覆盖度>20x时,生殖细胞系突变检测>90% 神经肌肉疾病
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全外显子组测序
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产前亲子鉴定
分析,从中得到胎儿的遗传信息。依据孟德尔遗传定律来确认亲子关系。 什么时候可以做产前亲子鉴定?孕妇在怀孕10周至胎儿出生前,孕妇血液中所含有的胎儿游离DNA含量值达到检测标准,通过高通量测序技术对胎儿
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