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新生儿遗传代谢病检测
较高,每年约2000万的出生人口中,有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是,患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,孩子已经造成智力和身体的终生残疾。这类疾病通过新生儿疾病筛查可以
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叶酸及代谢物质谱检测
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十七项遗传性耳聋基因检测服务
2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国听力残疾者高达2780万,占残疾人总数的33%。尤其值得关注的是7岁以下的听力残疾儿童高达80万人,并以每年3万聋儿的速度增长。约 60 %的耳聋属于
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中长链脂肪酸
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超长链脂肪酸分析服务
代谢酶编码基因的突变会导致一系列遗传性疾病,如鱼鳞病、脱髓鞘、肌病、智力低下、黄斑变性等。通过鉴定与超长链脂肪酸合成和降解相关的酶,能增加我们对超长链脂肪酸功能的了解。所有植物细胞内都可以产生超长链
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脆性x染色体综合征检测
脆性X综合征检测 The FMR1 CGG Repeat Test脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是最常见的遗传性智力障碍疾病,发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上
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脆性X综合征检测服务
脆性X综合征检测脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是最常见的遗传性智力障碍疾病,发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因的(CGG)n重复数扩展突变。异常FMR1
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儿童遗传学检测
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在德国读博士是一种怎样的体验
普遍b.还有对于残疾人士的人文关怀,比如残疾人士出行很便利,无论是乘坐交通工具还是进出公共建筑c.另外残疾人士不会受到歧视5.有没有让你觉得不好或者是难理解的行为?现在都无法理解为啥有德国人在夏天穿个
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膝关节损伤模型
据统计,我国的关节炎患者有1亿以上,且人数在不断增加。临床表现为关节的红、肿、热、痛、功能障碍及关节畸形,严重者导致关节残疾、影响患者生活质量。我国
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精神类药物LC-MSMS检测标准化方法学 临床应用专家共识起草工作组建立
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