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美国医学生如何考临床技能
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外显子测序
) 3.纯合子区域(ROH)分析(近亲结婚家系样本) 4.共有突变基因筛选(散发样本) (三)基于基因功能和表型的筛选 1.候选基因功能富集分析 2.候选基因通路
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外显子测序
结合高通量测序手段,对利用高效序列捕获技术捕捉并富集的全基因组外显子区域进行测序分析,能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异,进而寻找与各种疾病相关的致病基因和易感基因。
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儿童遗传学检测
综合征 患儿信息:女,6月龄,眼距宽,鼻梁塌,舌伸口外,眼睑下垂,四肢无力。父母体健,非近亲结婚。患儿兄长正常。家族中无遗传性疾病患者。患儿核型为46, XX, del (18p),诊断为18号
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全基因组测序
对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并进行生物信息分析。可全面挖掘基因组的SNP/InDel/CNV/SV等各类变异,为筛选疾病的致病及易感基因, 研究发病及遗传机制提供重要信息。
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外显子组测序
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