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外显子测序
结合高通量测序手段,对利用高效序列捕获技术捕捉并富集的全基因组外显子区域进行测序分析,能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异,进而寻找与各种疾病相关的致病基因和易感基因。
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BSA性状定位
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单基因病检测个性化服务
单基因遗传病是指由一对等位基因控制的疾病或病理性状。根据基因所处的染色体以及遗传方式的不同,可以分为常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、X伴性显性遗传病(如抗维生素D
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全基因组测序
对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并进行生物信息分析。可全面挖掘基因组的SNP/InDel/CNV/SV等各类变异,为筛选疾病的致病及易感基因, 研究发病及遗传机制提供重要信息。
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博奥生物 致聋基因芯片检测
简介 遗传性耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一,根据2006年第二次全国残疾人抽样调查数据推算,我国有超过1000万遗传性耳聋患者。遗传性耳聋通过常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性,或者
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外显子组测序
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多囊肾病PCR基因芯片Polycystic Kidney Disease PCR Array
,一般包含进行性肾功能障碍,渐进式的肾脏肿大,甚至肾功能不全等。最常见的PKDS是由继承常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传导致的。关于常染色体显性遗传和隐性PKDS的研究表明其分子机制集中在囊肿生成
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外显子测序
有害性分类 3.结构变异CNV有害性分析 (二)基于选样信息的筛选 1.显性/隐性遗传模式分析(需合作方提供家系图) 2.家系连锁分析(家系样本
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II型糖尿病动物模型
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【BALB/cA-nu 裸鼠NOD裸鼠模型技术服务
低下,母性差,易发生严重感染 ◇ 胸腺缺失,为第11对染色体隐性遗传 ◇ T细胞免疫缺陷,B细胞正常,具有较高的NK细胞活力 ◇ 无接触敏感性,无移植排斥反应,因此广泛用于免疫生物学、免疫病理学、移植
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