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外显子测序
结合高通量测序手段,对利用高效序列捕获技术捕捉并富集的全基因组外显子区域进行测序分析,能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异,进而寻找与各种疾病相关的致病基因和易感基因。
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单基因病检测个性化服务
单基因遗传病是指由一对等位基因控制的疾病或病理性状。根据基因所处的染色体以及遗传方式的不同,可以分为常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、X伴性显性遗传病(如抗维生素D
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遗传病检测
服务名称:遗传病检测提供商:中康博生物 遗传病是一种家族疾病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前
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App MD-002 连锁分析(单基因遗传病研究)
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App MD-001 三人核心家系新突变率估计(单基因遗传病研究)
基因遗传病研究 Monogenic Disease Research 全球已经确认的单基因遗传病约有7000种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的
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App MD-003 蛋白质突变结构建模(单基因遗传病研究)
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脊髓性肌萎缩症检测
脊髓性肌萎缩症检测脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。是由脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及
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App MD-002 连锁分析(单基因遗传病研究)
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App MD-004 同源IBD分析
基因遗传病研究 Monogenic Disease Research 全球已经确认的单基因遗传病约有7000种,并且每年在以10-50种的速度递增,单
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全基因组重测序及分析服务
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