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SNP筛查与鉴定
平台介绍: 作为第三代遗传标志,单核苷酸多态性(SNPs)是指发生在基因组序列中由单个碱基的变化引起的表型差异,对药物或疾病的易感性差别的现象。SNP分型已经成为基因功能研究、寻找
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非靶向代谢组学
通过液质联用(LC–MS/MS)方法检测生物体受扰动或刺激前后大量代谢产物的动态变化,从中找出表达差异的代谢物,进而阐明生物体代谢相关过程的代谢组学技术。
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遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查临床应用串联质谱在遗传代谢病筛查中的独特价值筛查疾病列表(45种)样本要求采血要求婴儿出生48小时后:婴儿出生后充分哺乳(特殊原因下,必须保证充分哺乳6次后)采血;当首次检测结果为阳性
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