共找到900个基因变异有关的结果

转移肿瘤驱动致癌基因变异同质性

...篇哈佛和斯坦福大学科学家有关未经治疗转移肿瘤中驱动基因变异情况的分析(DOI: 10.1126/science. aat7171)。作者从20位实体瘤患者(包括乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、胰腺癌等)提取了115个样品、包括76个未经治疗的转移肿瘤样......
2018-09-07

https://www.antpedia.com/news/07/n-2245907.html

基因组与外显子组测序在临床诊断中的应用

基因组或外显子组测序的临床应用,称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing,CGES)。由于该技术检测范围广,可以同时检测2000多个基因变异,对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病,特别是孟德......
2016-12-15

https://www.antpedia.com/news/51/n-1374551.html

Nature里程碑成果:世界上最大的人类基因变异目录

由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组,构建出了世界上最大的人类基因变异目录,可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因变异都是无害的,......
2015-10-13

https://www.antpedia.com/news/38/n-1280138.html

临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识

... 中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因测序(next-generation sequencing,NGS)技术快速发展,其应用已进展至临床检测,如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛......
2017-03-01

https://www.antpedia.com/news/09/n-1387709.html

Nature:身高谁做主,这83个罕见基因变异影响显著?

...,近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小,通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异,身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在,国际人类性状遗传研究协会(GIANT)招......
2017-02-07

https://www.antpedia.com/news/10/n-1383310.html

基因组结构变异检测获新突破

2011年7月25日,由深圳华大基因研究院(BGI-Shenzhen)主导完成的 “基于全基因组组装数据检测人类基因组结构变异(SVs)”(Single-nucleotide Resolution Structural Variations of Two Human Genomes mapped by Whole Genome de novo Assemblies)......
2011-07-27

https://www.antpedia.com/viewspace-156572

研究构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱

...-variant adaptation in Tibetan highlanders”。该研究通过分析深度基因组测序数据和藏族表型数据,构建了藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱,首次系统地将藏族人群基因组中与适应性进化相关的功能性变异呈现出来。......
2019-08-20

https://www.antpedia.com/news/93/n-2323493.html

“生殖细胞变异”,癌症基因检测不得不防!

目前,为了降低成本,加快时间,大部分癌症基因检测仅分析癌症组织,并不分析生殖细胞DNA。这样做可能会导致误诊误断。本文将就此问题进行一系列的分析探讨。 据美国国家人类基因组研究所(NHGRI)和国家......
2015-11-30

https://www.antpedia.com/news/17/n-1291417.html

科学家构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱

...-variant adaptation in Tibetan highlanders”。该研究通过分析深度基因组测序数据和藏族表型数据,构建了藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱,首次系统地将藏族人群基因组中与适应性进化相关的功能性变异呈现出来。......
2019-08-13

https://www.antpedia.com/news/40/n-2322240.html

Cell:人类阳光敏感相关基因变异的鉴定

...鉴定了与阳光过敏、棕色头发、蓝眼睛和雀斑紧密相关的基因变异。在对冰岛人的研究中,研究者发现了一个复杂的路径,涉及一个人类色素沉着特征相关基因的散在DNA序列或非编码区。 我们经常发现,那些祖先来......
2013-11-25

https://www.antpedia.com/news/90/n-359990.html

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