希伯来大学医学中心的罕见病专家Orly Elpeleg带领团队测序并分析了他的基因组,以寻找他携带的遗传突变。 研究人员在13个基因组位点上发现了十分罕见的变异。最终,研究人员确定致病突变在一个叫做EPT1的基因上。与健康对照相比,患者编码
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