白细胞介素(IL)36受体拮抗剂(IL36Ra)由IL36RN基因编码,属于IL-1家族,可通过竞争性拮抗IL-36受体,抑制IL-36促炎症作用。研究发现,IL36Ra缺陷(DITRA)与多种无菌性脓疱病的发生有关。图片来源于网络
检测显著增加NGS突变检出率,使突变1.25% VAF和10%VAF检测提升19倍和58倍。在罕见病研究中,与GPP相关的IL36RN基因突变会减少或完全消除皮肤中的IL36Ra蛋白。在不受IL-36Ra控制的情况下,促进炎症的信号通路
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