科学院基础医学研究所张学教授合作,在国家自然科学基金项目支持下完成的。 研究团队在他们发表的相关论文中介绍,他们应用先进的全外显子测序技术,在两个大的中国发作性疼痛家系中发现SCN11A基因上存在2个错义突变,通过家系内共分离分析、1021例大样
摸着炽烫的东西。通过对比这个女孩和无此障碍的父母的基因序列,德国耶拿大学医院 Ingo Kurth 和同事们确认了突变的基因为 SCN11A 。这组基因序列控制着痛觉神经通道的发育,钠离子由此通过并制造通往大脑的神经电脉冲,产生痛觉
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