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色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症,是一种少见的x染色体连锁显性遗传病,基因定位于x染色体xpll或Xq28,曾经有人认为.散发病例基因位于Xpll,家族性病例多位于Xq28。x染色体基因重排导致
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色素失调症(incontinentia pigmenti,IP),又称色素失禁症,是一种少见的x染色体连锁显性遗传病,由位于Xq28的IKBKG基因突变所致,发病率约为1/50 000,主要见于女性。该病主要导致外胚叶发育异常,有特征性
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%的患者可出现神经系统异常,为神经退化,可导致反射活动减弱、感音性耳聋、痉挛性共济失调、进行性认知障碍、手足徐动、语言障碍、智力障碍等。 色素失调症 色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症,有特征性皮肤改变,可伴眼,骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
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器官的形态和功能的异常。目前报道有40多种,常见的有:神经纤维瘤、结节性硬化症、脑-面血管瘤病、着色性干皮病和色素失调症等。此类疾病诊断主要依靠临床表现、家族史,结合影像学检查、活检或基因检测。
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鉴别 1.Franceschetti-Jadassohn综合征 有人认为该病为色素失禁症的异型,色沉呈网状,无水滴状,早期无水疱,疣状损害,亦无齿和眼部损害。 2.脱色性色素失禁症 多见女孩,无色沉斑,只有减色斑,前期无水疱,无
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炎性细胞浸润,基底细胞层黑色素不规则增多,黑素细胞增加;中期病理为色素沉着,基底细胞层及真皮均有大量黑色素,部分出现表皮萎缩、真皮浅层毛细血管扩张和癌前期病变;晚期发生癌变,可见各种肿瘤的组织改变。 色素失调症 色素失调症
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运动障碍,小儿癫痫发作诱发失语综合征,小儿尖头并指趾综合征,广泛性焦虑障碍,小儿色素失调症,小儿结节性硬化症,小儿眼-脑-肾综合征,小儿肝性脑病相关症状 昏冒,耳焦脑热,手足不规则舞动,巅顶疼痛,继发性癫痫,癫痫性头痛,癫痫伴发的神经症,额叶癫痫的运动皮质发作,额叶癫痫的前额极区发作,额叶癫痫岛盖发作
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1.Franceschetti-Jadassohn综合征 有人认为该病为色素失禁症的异型,色沉呈网状,无水滴状,早期无水疱,疣状损害,亦无齿和眼部损害。 2.脱色性色素失禁症 多见女孩,无色沉斑,只有减色斑,前期无水疱,无炎症,无
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,其皮肤和眼部肿瘤的发生率是正常人的1000倍;约20%~30%的患者可出现神经系统异常,为神经退化,可导致反射活动减弱、感音性耳聋、痉挛性共济失调、进行性认知障碍、手足徐动、语言障碍、智力障碍等。 5、色素失调症 色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症,有特征性皮肤改变,可伴眼,骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
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检查 组织病理:小疱位于表皮内,伴海绵形成,有多数嗜酸性粒细胞,水疱间表皮常含有小团的表皮细胞,呈涡轮状排列及散在的大的嗜酸性透明胞浆的角化不良细胞,真皮浸润如表皮,疣状增生处表现棘层肥厚不规则的乳头瘤样增生及角化过度,色素沉着处