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摘要:有机酸尿症是儿童遗传代谢性疾病中较常见的病种,是重要的遗传代谢疾病筛查项目。本文介绍了岛津公司开发的有机酸遗传代谢病分析方法和辅助诊断软件,可使用岛津GC/MS自动对40种有机酸代谢病进行分析并给出诊断结果,大大提高分析效率。关键词:有机酸尿症、 GC/MS遗传代谢疾病筛查
来源:岛津企业管理(中国)有限公司/岛津(香港)有限公司
资料
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小儿遗传代谢病无婴幼儿遗传性代谢病种类繁多,临床表现常常是非特异
性的,且多无明显的神经系统定位体征,只凭临床表现
往往很难诊断。医学检测技术的不断完善及提高,对婴
幼儿遗传性代谢疾病的研究产生了很大的推动作用
来源:赛默飞色谱与质谱分析
相关产品:赛默飞TRACE™ 1310 气相色谱仪
应用
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有机酸尿症又称有机酸血症,是儿童遗传代谢性疾病中较常见的病种, 是导致小儿神经系统损害的重要原因,迄今已发现了近40种疾患,总体发病率较高, 如不能及时诊断、合理治疗,死亡率很高,存活者常遗留严重神经系统损害。 有机酸尿症临床诊断困难
来源:mass
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于病原体的检测和基因诊断,遗传病基因突变检测, mRNA、miRNA表达图谱研究,免疫组库研究,进出口检验检疫,食品安全卫生,同时还可用于环境监测。
icubate分子鉴别诊断系统克服了传统多重PCR技术发展的障碍,使同一反应管内
来源:杭州大微生物技术有限公司
资料
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检测和基因诊断,遗传病基因突变检测, mRNA、miRNA表达图谱研究,免疫组库研究,进出口检验检疫,食品安全卫生,同时还可用于环境监测。
icubate分子鉴别诊断系统克服了传统多重PCR技术发展的障碍,使同一反应管内可以对多个
来源:杭州大微生物技术有限公司
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代偿。因而从单一蛋白质出发, 无论是进行疾病的论断还是生物技术, 都将是不全面的。更何况许多疾病或生命现象是多基因产物的结果, 单纯的遗传分析很难诊断多因素的疾病复杂的基因间相互作用, 因而必须充分认识细胞内不同的蛋白质是如何相互作用、相互协调的。而这些问题远不是基因组研究所能回答得了的。在此背景下, 蛋白质组学(pr- oteomics)应运而生。
来源:L120623
资料
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遗传性疾病的预测过程中, 用于对人体样本( 各种体液、细胞、组织样本等) 进行体外检测的试剂、试剂盒、校准品( 物) 、质控品( 物)等。本试验通过AKF-CH6卡尔费休水分仪来测定某体外诊断试剂的水分含量。仪器配置●AKF-CH6●全封闭
来源:上海禾工科学仪器有限公司
相关产品:禾工科仪 AKF-CH6锂电池卡尔费休水分测定仪 用于不溶解固体材料的测量
应用
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如何对精细的染色体异常做出准确的核型分析,一直是产前诊断中的研究课题。应用传统的细胞遗传学G显带技术进行的染色体核型分析,已经成为染色体异常的常规筛选方法。但其费时、费力,对复杂染色体核型异常的分析很不理想,难以自动化操作。荧光原位杂交
来源:L120623
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【摘要】 目的:探讨变性高压液相色谱分析(DHPLC) 在伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL) 患者诊断中的方法和价值。方法:运用DHPLC 及DNA 直接测序技术,对CADASIL 家系先证者、家系成员
来源:fzdxlfw
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药品遗传毒性杂质ICH 杂质方法;PhRMA 意见书;EMA 指南;FDA 指南草案;ICH M7 展望;ICH S2 (R1) 药品中的杂质定义为无任何疗效,且可能引起副作用的物质。因此,必须控制 杂质水平,以确保药品的安全性达到人用
来源:安捷伦科技(中国)有限公司
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