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遗传性耳聋基因突变检测
(特殊原因下,必须保证充分哺乳6次后)采血。当首次检测结果为阳性,复查血确诊结果仍为阳性,我们会第一时间告知医院、父母及医生。参考文献1. 云南地区新生儿遗传性耳聋基因联合听力筛查结果分析[J]. 王
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十七项遗传性耳聋基因检测服务
遗传性耳聋,其中,以常染色体隐性的遗传方式最为常见,占遗传性耳聋的70%~80%。正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%,因此耳聋发病率一直居高不下。耳聋基因筛查不仅能检测出耳聋基因的携带者,还能
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遗传性乳腺癌卵巢癌基因检测
遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测BRCA1/2基因是抑制肿瘤发生的抑癌基因。当BRCA1/2发生基因突变后,其抑制肿瘤发生的功能受到影响,导致基因功能缺陷,从而诱发一系列的癌症,其中主要的就是遗传性
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遗传性动脉粥样硬化APOE小鼠模型
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【核酸功能】GBIMToF-1000飞行时间质谱仪
处理、数据分析等多种功能。核酸分析应用方向①遗传性疾病筛查遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病,尽管单一遗传病的发病率很低,但总体上,遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。应用
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安捷伦SureSelect激酶组靶向序列捕获试剂盒
靶向序列捕获试剂盒以安捷伦高度成熟的SureSelect平台为基础,后者可以仅针对目标基因组区域进行测序,从而大大简化了实验流程。仅今年一年,在涉及各类遗传性疾病研究的论文中,就有8篇引用
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全外显子测序可用于遗传性疾病的检测
全外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES)是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列,然后通过高通量测序。
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博奥生物 致聋基因芯片检测
简介 遗传性耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一,根据2006年第二次全国残疾人抽样调查数据推算,我国有超过1000万遗传性耳聋患者。遗传性耳聋通过常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性,或者
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【微生物功能】GBIMToF-1000飞行时间质谱仪
处理、数据分析等多种功能。核酸分析应用方向①遗传性疾病筛查遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病,尽管单一遗传病的发病率很低,但总体上,遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。应用
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KCNQ2/3离子通道检测
KCNQ 基因编码通道是钾离子通道家族中重要的一类,目前发现KCNQ 通道共有KCNQ1~5 五种类型, KCNQ 离子通道基因突变与许多遗传性疾病有关。KCNQ1 又称KVLQT,主要分布于心
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关于筹备中国检验检测学会青年科技工作者委员会委员的通知
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