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儿童遗传学检测
综合征 患儿信息:女,6月龄,眼距宽,鼻梁塌,舌伸口外,眼睑下垂,四肢无力。父母体健,非近亲结婚。患儿兄长正常。家族中无遗传性疾病患者。患儿核型为46, XX, del (18p),诊断为18号
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脊髓性肌萎缩症检测
患儿2500-3000人,只有通过SMA携带者筛查才能有效避免生出SMA患儿。2008年,美国医学遗传学会(ACMG)对SMA建议泛族裔筛查,即不区分区域、种族,对所有孕龄人群无差别实施SMN1携带者
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无创基因产前染色体数目异常检测服务
无创产前染色体数目异常检测每20分钟就有1例唐氏患儿出生通过产前基因检测,可以及早发现携带问题基因的患儿安全 只需抽取孕妇10ml外周血,无流产、感染、致畸风险准确 采用Life
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无创产前胎儿DNA检测
,患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢等方面畸形。此外,18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)也是临床常见的染色体疾病。 这些染色体疾病给
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Cytoscan系列数据分析
、OMIM、ISCA、DGV等多个权威数据库,可以离线或者在线比对,更好地分析数据。 案例1患者信息:患者1(Case-BY0712):12岁男患儿,身材矮小,体重轻,小头症,中度精神迟缓。只能说单词
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新生儿遗传代谢病检测
较高,每年约2000万的出生人口中,有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是,患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,孩子已经造成智力和身体的终生残疾。这类疾病通过新生儿疾病筛查可以
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脆性X综合征检测服务
基因可以分为前突变和全突变,全突变男性患者100%表现为智力低下。为什么要做脆性X检测? 女性前突变携带者不仅会生出智力低下的脆性X综合征患儿,还有20%的概率患脆性X相关的原发性卵巢早衰,表现为卵巢
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尿素循环检测
时诊断治疗会危及生命。大部分尿素循环异常患儿在生后早期出现症状,若诊断治疗不当,可能导致病情反复发作而引起智力落后,甚至可能导致死亡。 LC/MS尿代谢谱分析可迅速准确的确认尿素循环异常的有无
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脆性x染色体综合征检测
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遗传性耳聋基因突变检测
言语疾病杂志. 2018(06).7. SLC26A4基因致聋突变患儿的基因型和听力学特点分析[J]. 赵雪雷,黄丽辉,王雪瑶,杜亚婷,王现蕾,程晓华,赵丽萍,李月. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
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