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脊髓性肌萎缩症检测
患儿2500-3000人,只有通过SMA携带者筛查才能有效避免生出SMA患儿。2008年,美国医学遗传学会(ACMG)对SMA建议泛族裔筛查,即不区分区域、种族,对所有孕龄人群无差别实施SMN1携带者
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脆性X综合征检测服务
基因可以分为前突变和全突变,全突变男性患者100%表现为智力低下。为什么要做脆性X检测? 女性前突变携带者不仅会生出智力低下的脆性X综合征患儿,还有20%的概率患脆性X相关的原发性卵巢早衰,表现为卵巢
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脆性x染色体综合征检测
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博奥生物 致聋基因芯片检测
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流产组织遗传学检测
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遗传性乳腺癌卵巢癌基因检测
》中,明确推荐乳腺癌高位人群应进行遗传性BRCA1/2基因检测。介绍 BRCA1/2基因突变携带者,一生患乳腺癌或卵巢癌风险将大幅提升。适用人群 1. 诊断年龄≤40岁的早发性乳腺癌患者;2. 有
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乙肝病毒分型与YMDD突变检测服务及试剂
展为肝炎后肝硬变甚至肝癌;极少数病例病程发展迅猛,肝细胞出现大片坏死,成为重型肝炎;另有一些感染者则成为无症状的病毒携带者。 乙肝病毒是已知zei小的部分双链的环形DNA病毒,长3.2kb,有高度
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CYP2C19,CYP2C9和VKORC1基因多态性检测服务
携带者的心血管事件和中风的死亡率增加51%(12.1% vs. 8.0%)[4]CYP2C19功能缺失性等位基因携带者的再栓塞风险提高3倍以上[4]CYP2C19基因型与氯吡格雷代谢能力关系
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杭州沃森助力健康开工
员工新冠核酸检测1)为企业早发现、早隔离潜在病毒感染者,特别是早发现无症状或在潜伏期的病毒携带者。(2)降低企业聚集性感染的风险,避免因企业聚集性感染导致企业停工,尽早健康复工3)保障企业安全生产。
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GRSAM-23 突变基因生存分析(高通量测序数据分析服务
突变基因以及携带者的临床表型相关性可以通过生存分析(overallsurvivalcurve)和timetotreatmentfailure(TTF)体现。对于病理表型的诊断,根据突变个体和非突变
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