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[摘要] 目的:建立稳定的先天性长QT 综合征相关HERG基因的细胞株,并观察其蛋白质表达。方法:原核克隆载体PGEM2HERG经限制性内切酶获得HERG cDNA , 将HERG cDNA 亚克隆到真核表达载体pcD2NA3 中,用
来源:fzdxlfw
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孕妇血液无创软骨发育不全基因检测暂无一、项目介绍1、先天性软骨发育不全介绍先天性软骨发育不全是最常见的软骨发育异常类疾病,活产儿的患病率为1/30000-1/10000。它是完全外显的常染色体显性遗传病,为FGFR3基因突变导致。其特征性
来源:北京毅新博创生物科技有限公司
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血液苯丙氨酸无苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传先天性代谢错误,在出生后的头几天通过适当的血液检测即可检测到。PKU的特点是缺少或缺乏负责处理必需氨基酸苯丙氨酸的酶。未经治疗,大多数患有PKU的婴儿会发展为智力迟钝。
来源:大昌华嘉科学仪器
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绿茶氨基酸无Biochrom 30氨基酸分析仪是一种成熟的临床诊断分析仪器,因为其IVD认证允许诊断苯丙酮尿症等先天性代谢错误。这种坚固可靠的仪器还能够用于远离临床市场的其他类型的应用,例如,它在食品工业中的使用允许在质量控制实验室对食品和饲料中的氨基酸含量进行常规分析。
来源:大昌华嘉科学仪器
相关产品:百康(佰诺)Biochrom 30+ 全自动氨基酸分析仪
应用
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孕妇营养状况(尤其是蛋白质) ,直接影响胎儿的生长发育。如果孕妇体内蛋白质不足,不但导致胎儿发育迟缓,而且容易引起流产或发育不良,造成先天性疾病和畸形,同时孕妇妊娠期并发症和合并症增加,产后母体也不容易恢复,所以孕妇需科学合理地安排膳食,提高蛋白质摄入量,保证下一代的正常发育。
来源:LFW369369
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干血斑样本的代谢组学研究:
一种新型的先天性代谢缺陷症的筛查及诊断方法
Dénes J, Szabó E, Robinette SL, Szatmári I, Szőnyi L, Kreuder JG, Rauterberg
来源:华质泰科生物技术(北京)有限公司
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染色体异常是导致先天性缺陷和肿瘤等疾病的主要原因,传统的细胞遗传学显带核型分析费时、费力,特别是对复杂染色体异常的分析尤为困难。经典的荧光原位杂交(FISH) 技术采用特异探针检测已知的染色体异常更直观、灵敏和特异,但一次只能检测一个或几个候选位点,且仅能检测已知的染色体异常,不能像核型分析那样进行染色体异常的筛查
来源:L120623
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血液 生化检验 / VBA使用超高效液相色谱仪三重四极杆质谱仪LCMS-8045联用系统及21-羟化酶缺乏症五种相关激素测定试剂盒(液相色谱-串联质谱法,北京华大吉比爱生物科技有限公司),建立了滤纸干血片中17-羟孕酮(17-OHP)、雄烯二酮(A4)、11-脱氧皮质醇(S)、21-脱氧皮质醇
来源:岛津企业管理(中国)有限公司/岛津(香港)有限公司
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来源:岛津企业管理(中国)有限公司/岛津(香港)有限公司
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氨基酸分析混合物中的氨基酸暂无摘要 氨基酸是蛋白质主链的结构单元,普遍含有胺和羧酸官能团。游离氨基酸的血液检测在新生儿筛查程序中先天性代谢异常的早期检测中具有重要的作用。另外,在食品工业领域已增加了氨基酸的检测,同时要求产品质控分析
来源:北京博晖创新生物技术股份有限公司
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