TopBlank and Alphanumeric Storage描述Alphanumeric storage tube容量(公制)1.4 mL材质Polypropylene包装96管10笔芯携带者产品线Matrix™无菌Non-sterileUnit SizeCase of 960
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SMA患者的辅助诊断和携带者筛查。SMA致病基因检测临床意义中国是人口大国,生殖健康事关国计民生,也事关每一个家庭的幸福生活。健康中国行动(2019-2030年)提出:要健全出生缺陷防治网络,提升出生缺陷综合防治服务可及性。SMA具有致病基因
可准确区分正常人、携带者、患者;操作简单快速 基于QF-PCR毛细管电泳,血液血卡直扩,检测全程不超过3h;防污染体系 UNG防污染体系,同时加入防样本混杂的识别位点,保证结果的准确性。筛查流程 适应领域 无论是
、批量化项目经验丰富 拥有多年临床检测经验,为全国及港台多家检测中心提供服务,于国际期刊发表临床检测数据[1]适应人群 育龄女性不孕不育的女性脆性X携带者的胎儿有脆性X综合征家族史的人群有卵巢早衰及其家族史的人群有不明原因智力
血浆游离DNA同时进行全基因组以及18种单基因病相关热点突变位点靶向富集的文库制备,可应用于孕妇血浆胎儿染色体非整倍体检测、15种隐性单基因病相关热点突变的孕妇携带者筛查和3种与骨骼发育异常相关基因的胎儿突变检测。 特点
的效果。CYP2C19功能缺失性等位基因携带者的心血管事件和中风的死亡率增加51%(12.1% vs. 8.0%)[4]CYP2C19功能缺失性等位基因携带者的再栓塞风险提高3倍以上[4]CYP2C19基因型与氯吡格雷代谢能力关系
增长。约 60 %的耳聋属于遗传性耳聋,其中,以常染色体隐性的遗传方式最为常见,占遗传性耳聋的70%~80%。正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%,因此耳聋发病率一直居高不下。耳聋基因筛查不仅能检测出耳聋基因的携带者,还能发现迟发性耳聋
诊断和携带者筛查。性病系列沙眼衣原体(CT)核酸检测试剂盒(荧光PCR法)P103/P17932T/96T沙眼衣原体(CT)是性传播疾病的重要致病原,据世界卫生组织估计,全世界每年沙眼衣原体感染约1.31亿人/年。本试剂盒用于定性检测男性
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