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脊髓性肌萎缩症检测
患儿2500-3000人,只有通过SMA携带者筛查才能有效避免生出SMA患儿。2008年,美国医学遗传学会(ACMG)对SMA建议泛族裔筛查,即不区分区域、种族,对所有孕龄人群无差别实施SMN1携带者
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人 SNP 芯片
许多的这些单核苷酸多态性可引起不同的遗传性状,即遗传的多态性(polymorphism),如 ABO 血型位点标记,白细胞 HLA 位点标记和个体药物代谢差异等。
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脊髓性肌萎缩症检测
SMA患儿2500-3000人,只有通过SMA携带者筛查才能有效避免生出SMA患儿。2008年,美国医学遗传学会(ACMG)对SMA建议泛族裔筛查,即不区分区域、种族,对所有孕龄人群无差别实施SMN1
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