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ASA芯片
9000个东亚人群的全基因组测序数据,丰富的低频突变位点(MAF 1-5%)覆盖。 图:位点频率分布 >广泛的临床研究标记基于ClinVar、ACMG注释及其他高度可信来源有明确临床关联的变异;以
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脊髓性肌萎缩症检测
患儿2500-3000人,只有通过SMA携带者筛查才能有效避免生出SMA患儿。2008年,美国医学遗传学会(ACMG)对SMA建议泛族裔筛查,即不区分区域、种族,对所有孕龄人群无差别实施SMN1携带者
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人 SNP 芯片
许多的这些单核苷酸多态性可引起不同的遗传性状,即遗传的多态性(polymorphism),如 ABO 血型位点标记,白细胞 HLA 位点标记和个体药物代谢差异等。
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人SNP芯片
复杂的疾病。2018 年 3 月,Illumina 发布了免费更新,更新覆盖了药物基因组学,ClinVar,HLA 和 ACMG 中的更多位点。▲稳健的分析和高吞吐量的工作流程 该阵列支持基因分型和
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人SNP芯片
复杂的疾病。2018 年 3 月,Illumina 发布了免费更新,更新覆盖了药物基因组学,ClinVar,HLA 和 ACMG 中的更多位点。▲稳健的分析和高吞吐量的工作流程 该阵列支持基因分型和
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细胞遗传学芯片CytoScan
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