、疾病相关基因的检测、目标序列测序和靶向测序、修饰位点测序,以及相适应的数据分析方法开发。特别关注基因测序技术在疾病精准医学尤其是罕见病方面的研究,包括罕见病基因检测panel的设计、罕见病样本数据的深度挖掘和分析等。主持国家自然科学基金一项,发表相关论文多篇和申请专利多项。...
上海交通大学副研究员
副研究员冷泠,副研究员,北京协和医院干细胞质控室负责人,疑难重症与罕见病多学科会诊(MDT)会诊专家。冷泠团队研究聚焦感染性疾病和罕见病领域的重大科学问题和临床需求,基于多组学大数据、干细胞与再生医学角度结合组织病理学等交叉学科,在基础和...
北京协和医院干细胞质控室副研究员
BD副总赵寰瑜博士曾在美国高校负责生物技术的商业化工作,致力于高校衍生的生物初创公司的建立以及专利和产品商业化战略的制定。此后,先后在美国制药公司Horizon Therapeutics负责针对风湿性疾病以及罕见病生物药项目的产品组合管理...
上海复诺健生物科技有限公司BD副总
服务专委会主任委员;中华医学会临床药学专委会常委、罕见病分会常委;中国女医师协会常务理事、药学专业委员会主任委员;北京药学会临床研究与转化专业委员会主任委员;北京医学会临床药学分会主任委员;BMJ国际咨询专委会委员。...
中日友好医院主任药师,教授
国内外学术期刊审稿人,同时为南京医科大学学报(自然科学版)特邀编委,国家自然科学基金委函审评审专家。周红文教授致力于肥胖、糖尿病及脂代谢紊乱发病机制的研究,近年来尤其重视内分泌代谢罕见病的研究并成文发表了相关研究成果,目前总计已发表30余篇...
南京医科大学第一附属医院副主任
研究员/副主任医师,博士生导师上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿童内分泌遗传科,上海市儿童罕见病诊治中心。上海儿童内分泌遗传代谢学组副组长,中华医学会儿科学分会儿童内分泌遗传代谢学组委员,擅长矮小、早发育、骨骼畸形...
上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所
。先后赴奥地利、荷兰做医学基础研究和高级电子显微技术访学。目前负责分子发育生物学国家重点实验室组织病理与透射电镜平台运行管理、实验设计、技术指导和培训等工作。首次建立国内整装血小板TEM技术,解决了有关罕见病的临床诊断和基础研究技术难题...
中国科学院遗传与发育生物学研究所博士
分会委员,中华医学会医疗鉴定专家库成员,天津市医学会医学遗传分会主任委员,天津市医学会罕见病分会副主任委员,天津市医学会遗传咨询分会常委,天津市卫生局产前诊断专家组成员,天津市公安刑事侦察局特邀科技专家,天津市科委专家库成员,《天津医药...
天津医科大学总医院妇产科产前诊断中心负责人主任医师
教授,硕士生导师主任医师上海交通大学医学院附属新华医院儿科医学研究所主任医师 ,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,上海市罕见病学会、遗传代谢病学组副组长。1989年毕业于第二军医大学海军医学系,获学士...
上海交通大学医学院附属新华医院教授,硕士生导师
出生缺陷预防与控制专委会常委、残疾预防与控制专委会常委、新生儿筛查学组副组长;中国医师协会临床遗传学分会委员、青春期医学专业委员会临床生化学组副组长、儿科分会神经修复学组副组长、检验医师分会线粒体疾病检验医学专家委员会副主任委员;北京医学会罕见病...
北京大学第一医院主任医师
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