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蛋白药物质谱分析
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医疗排查
新生儿遗传疾病排查 新生儿遗传缺陷是每个家庭和社会面临的重大问题。经统计,全国每年2000多万新生儿中,大约有5%的婴儿有遗传疾病的出生缺陷。部分疾病比如杜氏肌营养不良症,QT间期延长综合症
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GRSAM-24 三人核心家系全新突变率估计
在常见和罕见疾病,以及遗传疾病中的作用有很多功能是未知的。首先,denovo的有害突变率和denovo突变的选择性对于理解疾病的遗传基础是非常重要的。研究者已经针对Autism与
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App MD-001 三人核心家系新突变率估计(单基因遗传病研究
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App MD-002 连锁分析(单基因遗传病研究
,一般可以采用CNV芯片或(低覆盖度)全基因组测序分析解析染色体疾病致病区域。 图1 常染色体显性遗传疾病模式图 图2 常染色体隐性遗传疾病模式图 图3 单基因病研究策略
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App MD-003 蛋白质突变结构建模(单基因遗传病研究
突变。 对于染色体疾病,一般可以采用CNV芯片或(低覆盖度)全基因组测序分析解析染色体疾病致病区域。 图1 常染色体显性遗传疾病模式图 图2 常染色体隐性遗传疾病
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App MD-002 连锁分析(单基因遗传病研究
novo 突变。 对于染色体疾病,一般可以采用CNV芯片或(低覆盖度)全基因组测序分析解析染色体疾病致病区域。 图1 常染色体显性遗传疾病模式图 图2 常染色体隐性
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App MD-004 同源IBD分析
常染色体显性遗传疾病模式图 图2 常染色体隐性遗传疾病模式图 图3 单基因病研究策略 更多详情:http://www.biogenius.cn/htm
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脐带血DNA分型
脐带血DNA分型:脐带血含有造血干细胞,能够用于重建血液和免疫系统,对治疗白血病和其他与血液和免疫系统有关的遗传疾病有重要意义。目前国内
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App MD-001 三人核心家系新突变率估计(单基因遗传病研究
针对家系内三人家庭单元结构(trios)的基因型进行denovo突变体(DNMs)识别和突变频率的计算分析。denovo突变在常见和罕见疾病,以及遗传疾病中的作用有很多功能是未知的。首先
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