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肿瘤突变负荷(TMB)检测
Mutation Burden,TMB)是指肿瘤细胞基因组中,所评估基因的外显子编码区每兆碱基中发生置换和插入/缺失突变(体细胞突变)的总数。 肿瘤组织中突变的基因越多,就越有可能产生更多的异常的
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IngenyPhorU DGGE DNA突变分析系统
仪器简介 IngenyPhorU是荷兰Ingeny公司基于其zlU形隔离装置专门为DNA突变分析设计的DGGE垂直电泳仪,是进行DNA突变分析的
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美国伯乐DCode™ 通用突变检测系统
in as 在癌症研究发展及多种单基因或多基因疾病的研究过程中,探索未知突变起着非常重要的作用。DNA 多态性是物种的生态与进化研究非常有用的工具。应用范围包括物种鉴定、种群结构分析及遗传多样性研究等
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蛋白从头测序和突变分析(De Novo Sequencing)
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全基因组测序
)分析(近亲结婚家系样本)4.共有突变基因筛选(散发样本) (三)基于基因功能和表型的筛选1.候选基因功能富集分析2.候选基因通路富集分析3.候选基因与疾病相关性排序 (一)基于变异有害性的筛选
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LightScanner 96,32,Idaho,HRM定量PCR仪
LightScanner高分辨率溶解曲线(Lightscanner HRM高分辨率熔解曲线)突变检测/基因分型分析系统由美国Idaho公司生产,是世界上第一台利用HRM技术对96或者384孔板PCR
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脆性X综合征检测服务
脆性X综合征检测脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是最常见的遗传性智力障碍疾病,发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因的(CGG)n重复数扩展突变。异常
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外显子组测序
只占全部基因组的1%,但约有85% 的致病突变发生在外显子区域,因此外显子组相关研究对于疾病识别与研究、种群进化相关的编码区及UTR 区域内的遗传变异具有重要价值。利用测序结果结合大量的公共数据库提供
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遗传性乳腺癌卵巢癌基因检测
遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测BRCA1/2基因是抑制肿瘤发生的抑癌基因。当BRCA1/2发生基因突变后,其抑制肿瘤发生的功能受到影响,导致基因功能缺陷,从而诱发一系列的癌症,其中主要的就是
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Precision Melt Analysis™ 软件
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