国际权威指南认可的三引物PCR技术,可扩增CGG重复全长序列;可准确计算出CGG重复数,可对脆性X综合征患者确诊;能准确区分各种基因型,检测结果100%可重复;准确判断女性纯合子和杂合子,有效避免假阳性
小时内可检测3000个样本。单次操作可选用最低1个、最高384个反应孔,剩余反应孔可以分多次使用;*5.分型软件:全自动实时数据获取和分析,直接提供分析结果,即SNP位点的核酸组成如纯合子(AA或CC)或
结构变异 CNV/SV 有害性分析 (二)基于选样信息的筛选1.显性/隐性遗传模式分析(需合作方提供家系图)1.1 显性遗传模式1.2 隐性遗传模式2.家系连锁分析(家系样本)3.纯合子区域(ROH
SLC25A4基因的纯合子变异。微生物学/感染性病研究发现微生物的多样性,研究病原体爆发,并确定可能与抗生素耐药性相关的突变。利用更高的通量、更高的准确度和更长的读长实现快速、准确的微生物测序,简化样本制备
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